ΚΟΣΜΟΣ

Ποια γονίδια καθορίζουν την σοβαρότητα της νόσησης από κορονοϊό

Ποια γονίδια καθορίζουν την σοβαρότητα της νόσησης από κορονοϊό

Φως στα αίτια που κάνουν άλλους ανθρώπους να περνούν τον κορονοϊό σαν συνάχι και άλλους να χρειάζονται ΜΕΘ, ρίχνει μια έρευνα που φέρει μάλιστα και ελληνικό όνομα μεταξύ των ερευνητών, του βιοστατιστικολόγου Αθανάσιου Κουσαθανά που εργάζεται στη Βρετανία. Η έρευνα ανέτρεξε σε περίπου 57.000 γενετικούς “φακέλους” ασθενών και μη, αναζητώντας 27 γονίδια που ήταν ήδη γνωστό ότι παίζουν ρόλο στη βαρύτητα της νόσου, όμως εντόπισε άλλα 16.

Όπως αναφέρεται στην έρευνα, η σοβαρή νόσησηαπό τον συγκεκριμένο ιό προκαλείται από εκτεταμένη φλεγμονή και τραυματισμό των πνευμόνων, φλεγμονή που συνδέεται με το ανοσοποιητικό σύστημα. Η έρευνα GenOMICC(Genetics of Mortality in Critical Care) συνέκρινε το γονιδίωμα των βαριά ασθενών με του γενικού πληθυσμού. Συγκεκριμένα συνέκρινε το γονιδίωμα 7.491 βαριά ασθενών με το γονιδίωμα 48.400 υγιών.

Αρχικός στόχος ήταν να επιβεβαιωθεί η αιτιατή σχέση με 23 γονίδια που είχαν ήδη βρεθεί ότι επηρεάζουν αρνητικά. Εντοπίσθηκαν όμως και 16 νέες συσχετίσεις. Κάποια από αυτά τα 16 γονίδια ευθύνονται για τα λανθασμένα μηνύματα των ιντερφερονών, δηλαδή των πρωτεϊνών που έχουν άμεση σχέση με την κινητοποίηση του ανοσοποιητικού. Άλλα επηρεάζουν τα λευκοκύτταρα και άλλα τα αντιγόνα, που κανονικά οι περισσότεροι άνθρωποι έχουν παρόντα στο σάλιο ή στο βλεννογόνο της μύτης τους.

Άλλα σχετίζονται με τα αντισώματα στις μεμβράνες και πιο ειδικά στο επιθήλιο που παράγει την βλέννα. Επίσης σημαντικό ρόλο φαίνεται πως παίζουν κάποιες μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με την πήξη του αίματος. Η έρευνα δείχνει ότι υπάρχουν τουλάχιστον δύο διακριτοί παράγοντες που προδιαθέτουν έναν άνθρωπο για δυνητικά θανατηφόρα Covid-19: αφενός η αποτυχία να ελεγχθεί ο πολλαπλασιασμός του κορονοϊού μέσα στον οργανισμό του και αφετέρου η αυξημένη τάση για φλεγμονή και πήξη του αίματος του ασθενούς λόγω και γενετικών παραγόντων.

Μεταξύ άλλων, εντοπίστηκε μια παραλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο, που διαταράσσει τη λειτουργία ενός βασικού μορίου του ανοσοποιητικού συστήματος (της ιντερφερόνης άλφα-10), κάτι που είναι αρκετό για να αυξηθεί σημαντικά ο κίνδυνος ένας ασθενής με Covid-19 να αρρωστήσει βαριά. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη δηλαδή αρκεί από μόνη της για να κινδυνεύει κάποιος σοβαρά.

Τί δήλωσαν καθηγητές

«Τα ευρήματα εξηγούν γιατί μερικοί άνθρωποι αναπτύσσουν απειλητική για τη ζωή τους Covid-19, ενώ άλλοι δεν εμφανίζουν καθόλου συμπτώματα. Το πιο σημαντικό όμως είναι ότι η μελέτη μας παρέχει μια βαθιά κατανόηση της διαδικασίας της νόσου και συνιστά έτσι μεγάλο βήμα προόδου για την εύρεση πιο αποτελεσματικών θεραπειών», δήλωσε ο συμμετέχων καθηγητής Κένεθ Μπέιλι του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου.

  H γυναίκα 20.000 χρόνια πριν

«Είναι πλέον αλήθεια ότι καταλαβαίνουμε τους μηχανισμούς της Covid-9 καλύτερα από τα άλλα σύνδρομα που θεραπεύουμε στις μονάδες εντατικής θεραπείας σε φυσιολογικούς καιρούς, όπως τη σήψη, τη γρίπη και άλλες μορφές κρίσιμης νόσου», πρόσθεσε. Ο καθηγητής Σερ Μαρκ Κόλφιλντ του Πανεπιστημίου Queen Mary του Λονδίνου επεσήμανε ότι «ανακαλύψαμε νέες γονιδιακές παραλλαγές που προδιαθέτουν τους ανθρώπους για σοβαρή νόσηση, κάτι που μας παρέχει τη δυνατότητα πλέον για νέες διαγνωστικές εξετάσεις και θεραπείες».

Η διεθνής ερευνητική κοινοπραξία GenOMICC (Genetics of Susceptibility and Mortality in Critical Care) ξεκίνησε το 2015 με στόχο να κατανοήσει τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζουν την έκβαση στις ΜΕΘ διαφόρων νόσων (SARS, γρίπης, σήψης κ.α.), ενώ από το 2020 λόγω πανδημίας έχει εστιαστεί στο γενετικό υπόβαθρο της βαριάς Covid-19.

Ερωτήματα που θέτει η έρευνα

Μερικά από τα βασικά ερωτήματα είναι πόσο συνήθεις είναι στον γενικό πληθυσμό αυτές οι μεταλλάξεις στα 16 ή στα 23 γονίδια, δηλαδή χονδρικά ποιο είναι το ποσοστό που τις φέρει. Επίσης, έχει ενδιαφέρον πόσοι από αυτούς που τις έχουν στο γενικό πληθυσμό δεν νόσησαν καθόλου ή νόσησαν ήπια. Εξίσου μεγάλο ενδιαφέρον έχει και το αντίστροφο, δηλαδή ποιο ποσοστό των ανθρώπων που νόσησαν βαριά δεν είχαν καμία από αυτές τις μεταλλάξεις.

Είναι σημαντικό να γίνει γνωστό ποια ακριβώς γονίδια εμπλέκονται, ώστε να μπορεί κάποιος να κάνει π.χ. ένα γενετικό έλεγχο έστω και με δικά του έξοδα, για να δει αν ανήκει σε ομάδα υψηλού κινδύνου. Όμως αν τα γονίδια αιτιολογούν μόνον μικρό ποσοστό των θανάτων, τότε η εξέταση αυτή εκτός από δαπανηρή είναι και άσκοπη, καθώς δεν είναι –σε εμάς– σαφές πόσο ποσοστό βαριά ασθενών έφερε τα ύποπτα γονίδια. Με δυο λόγια, δεν ξέρουμε πόσοι από τους θανάτους που σημειώνονται καθημερινά στον κόσμο, προκαλούνται από διαταραχές οφειλόμενες στις μεταλλάξεις των συγκεκριμένων γονιδίων και πόσοι οφείλονταν σε άλλα αίτια.

Επίσης ένα άλλο ερώτημα είναι αν εξετάσθηκαν οι μεταλλάξεις αυτές κατά ηλικιακές ομάδες, δηλαδή αν οι 35άρηδες που έφεραν τις μεταλλάξεις νόσησαν βαριά ή αν νόσησαν μόνον οι ηλικιωμένοι με τις ίδιες μεταλλάξεις. Σημαντικό είναι και πόσοι έμειναν ασυμπτωματικοί παρότι έφεραν τις μεταλλάξεις στο γενικό πληθυσμό.

Στις συνεντεύξεις τους σε ξένα έντυπα οι επιστήμονες αναφέρθηκαν σε μια μετάλλαξη ως πιο επικίνδυνη (για την ιντερφερόνη, όπως προαναφέρεται) και είπαν ότι αυτή από μόνη της αρκεί για να αυξήσει την επικινδυνότητα. Όμως τι ισχύει για τις υπόλοιπες; Έχει δηλαδή μεγάλη σημασία πόσες από αυτές τις 23 μεταλλάξεις μπορεί να συνυπάρχουν σε έναν άνθρωπο και αν αρκεί μία από αυτές για να κινδυνεύει να εισαχθεί σε ΜΕΘ κάποιος ή αν η έρευνα δείχνει ότι κάποιος κινδυνεύει μόνον όταν έχει πάνω από δύο ή τρεις από τις ύποπτες μεταλλάξεις.

ΠΡΟΤΕΙΝΟΜΕΝΑ
1
Εγκαίνια της έκθεσης -εικαστικό αφιέρωμα 2018: " Η Μύκονος μέσα από το βλέμμα των καλλιτεχνών. Από το μεσοπόλεμο έως το 1960."
2
O δήμαρχος Κωνσταντίνος Κουκάς, για το 1ο Mykonos Art Festival που εγκαινιάστηκε το περασμένο Σάββατο.
3
Ο πρόεδρος του δημοτικού συμβουλίου Μιλτιάδης Ατζαμόγλου φωτογραφήθηκε μπροστά από το όνειρο της νεολαίας της Μυκόνου
4
Πρώτο στην κατάταξη στον παγκόσμιο αλλά και στον ελληνικό χάρτη το MykonosVoice με 18 χιλιάδες μ.ο μοναδικούς επισκέπτες κάθε μέρα
5
Εικαστικό αφιέρωμα στη Δημοτική Πινακοθήκη Μυκόνου «Μαρία Ιγγλέση»
6
Συνεχίζοντας σε αυτό τον ιστότοπο αποδέχεστε την χρήση των cookies στη συσκευή σας όπως περιγράφεται στην πολιτική cookies.